Je to v průběhu třetí etapy FFI, což je krátký fáze asi 90 dní, kdy se buzení spánkový cyklus se zcela narušen a celková nespavost začíná
čtyř Stage -. koncový stupeň FFI - je definován rychlému úbytku kognitivních funkcí a demence. Tato fáze může trvat tak dlouho, jak šest měsíců. Nakonec, FFI způsobuje neschopnost dobrovolně přesunout nebo mluvit (tzv akinetické mutismus), následuje koma, a nakonec smrt.
FFI patologie, diagnostika a léčba
Když se podíváte pod nespavost smrtelných familiární insomnie, tam jsou patologické změny ve vašem těle, které jsou kořenem problému. Nespavost je jen příznak těchto změn. FFI způsobuje ochromující změny v centrálním nervovém systému (mozku a míchy), včetně významného úmrtí vašich frontálních-ventrální a medio-hřbetní thalamu neuronů. Ty jsou neurony v talamu, která je součástí vašeho mozku, zodpovědná za řízení své motorické funkce a nesoucí smyslové informace, kde se potřebuje jít. Když zemřou tyto systémové buňky nervové, ale bohužel nejsou nahrazeny novými, ty zdravé. Místo toho, vaše gliové buňky - podpora buňky, které pomáhají vaše neurony komunikovat a také fungovat jako čistící služby pro centrální nervový systém - formy jizev v thalamu, která se nazývá gliosis. Zjizvená tkáň nemůže vykonávat důležité funkce neuronů, která uhynula, a bez zdravého centrálního nervového systému, vaše tělo začne zhoršovat.
Diagnostika FFI než se objeví příznaky, je obtížné a vyžaduje kombinaci pacientem hlášené příznaky, rodinná anamnéza, a genetické testování navíc k vyšetření krve, lumbální punkcí (testovat buněk ve vašem mozkomíšního moku) a neurologických a oční vyšetření. Magnetická rezonance (MRI skeny) a pozitronová emisní tomografie (PET) skeny mozku jsou také používány k diagnostice FFI. Electroencephalography (EEG) vzory, které měří vzory elektrické aktivity v mozku, jsou také používány k diagnostice FFI. Výzkumníci zjistili, že mozkové vlny lidí symptomatických s touto chorobou nenásledují normální spánku (čtyři fáze non-rychlým pohybem očí - NREM spánek -, střídající se s rychlým pohybem očí spánku - REM). Již v několika měsíců do začátku onemocnění, FFI se zdá, že způsobí elektrické aktivity v mozku zpomalit a přeskočit důležité kroky v spánkového cyklu. Zejména, hlubokém spánku REM, nakonec postupuje směrem k kratších a kratších množství spánku každý den. Žádný z testů jsou dobré diagnostické nástroje, pokud není použita v kombinaci s ostatními v seznam
