Barevná slepota: Osoba s nejběžnější forma barevné slepoty nedokáží rozlišit červenou od zelené odstíny
Hemophilia:. V hemofilie, krev dělá ne srazit správně. Osoby s hemofilie krvácet přílišně, dokonce i od drobných řezů. Existuje několik forem hemofilie, každý způsobené nedostatkem jiného proteinu nazývaného srážecí faktor. Nemoc je řízen tím, že transfuze nedostatečnou srážecí faktor a plné krve nahradit krevní ztráty. Výzkum pokračuje směrem k přesné identifikaci nosičů a prenatální diagnostiku tohoto onemocnění
Duchennova svalová dystrofie:. Svalová dystrofie se odkazuje na skupinu vzácných onemocnění charakterizovaných progresivní svalovou slabostí. Typ DMD je nejčastější. Ve věku od dvou do šesti let věku, děti s touto podmínkou vyvíjet slabost nejprve v nohou, pak v rukou a trupu. Slabost se rychle zhoršuje. Většina dětí umírá během druhého desetiletí, obvykle v důsledku závažné oslabení svalů dýchání. Onemocnění má žádný lék. Léčba zahrnuje fyzioterapii, šle, a, občas, chirurgie.
Novější techniky a lepší pochopení genů účastnících dělali prenatální testování je to možné. Pokroky v genetické testování jsou brzy pravděpodobně, aby bylo možné odhalit recesivní vlastnost u nosičů stejně.
Genetického poradenství
V posledních letech obrovský pokrok bylo dosaženo ve vývoji genetických testů k diagnostice dědičné onemocnění. Možná budete chtít konzultovat se svým lékařem o genetické poradenství, pokud některý z následujících rizikových faktorů se na vás vztahují:.
Pokud máte nějaké problémy nebo otázky týkající se dědičných onemocnění, zeptejte se svého lékaře. Pokud jsou považovány za ohrožené o postoupení dědičné nemoci na vaše děti, můžete získat genetické poradenství. Genetický poradce vás požádá o vaše osobní a rodinnou anamnézu. Krevní testy mohou být nezbytné, aby vám pomohou určit, zda jste přenašečem dědičné poruchy. Doporučujeme vám o šanci přenosu dědičné onemocnění do vašeho potomka. Po
