Tento vadný molekula hemoglobinu způsobuje normálně kulatý krvinek k srpu (předpokládají tvar půlměsíce). Anémie dochází, protože srpkovitých červené krvinky jsou křehčí, a proto snadněji zničeny. Srpkovitých buněk jsou také méně schopné ohýbat, jak se protáhnout malých krevních cév. Tedy, tyto buňky se stávají pasti, a zabránit tak malé cévy.
Epizodická ucpání cév s srpkovitých krvinek způsobuje poškození tkání a bolest, a to zejména v rukou, nohou, kloubů, a břicha. Děti se srpkovitou anémií, jsou náchylné k častějším infekcím než děti bez onemocnění.
V současné době žádný lék na srpkovitá anémie existuje. Léčba zahrnuje podávání léků proti bolesti a antibiotik podle potřeby. Děti se srpkovitou anémií, kteří objeví horečka, by měla být považována jejich lékař co nejdříve určit, léčbu, která může zahrnovat hospitalizaci intravenózních tekutin a antibiotika. Více dětí se srpkovitou anémií přežívají do dospělosti, protože zlepšené terapie a nové, účinné očkovací látky pro mnoho nemocí. Takové vakcíny jsou životně důležité, protože děti se srpkovitou anémií mají zvýšené riziko určitých bakteriálních infekcí.
Vzhledem k tomu, srpkovitá anémie je nejčastější u černých osob, černé dospělí jsou vyzýváni, aby podstoupit vyšetření k určení, zda jsou nositeli srpkovitá anémie. Nosiče mohou být identifikovány pomocí jednoduchého testu krve. Přibližně osm procent černých lidí ve Spojených státech jsou nositeli.
Jsou-li oba rodiče jsou nosiči, mají jeden ze čtyř šance porodu dítěte s srpkovitosti. Srpkovitá může být diagnostikována před narozením s použitím amniocentéza (viz strana 14 pro vysvětlení tohoto postupu). V mnoha státech, většina novorozenci jsou vyšetřovány na srpkovitou anemií při narození prostřednictvím krevního testu
Tay-Sachs onemocnění:. Tay-Sachs nemoc je metabolická porucha, vyznačuje akumulací typu mastné kyseliny v játrech, slezině a mozku. To je způsobeno nedostatkem enzymu, který za normálních okolností odbourává tuto mastnou kyselinu. Po čtyřech až šesti měsících od normálního vývoje, dětí s Tay-Sachs zhoršení vystavovat v neurologickém vývoji. Nemoc postupuje k mentální retardaci, slepota a křeče. Smrt obvykle dochází podle věku tří nebo čtyř. No léčba neexistuje.
K dispozici jsou preventivní opatření. Ashkenazim, Židé východní Evropy, jsou neúměrně postiženy Tay-Sachs, s téměř 100 násobek rychlosti výskytu jako ostatní skupiny. Dopravci nemají žádné příznaky onemocnění a něk
