Získávání znalostí
/ Knowledge Discovery >> Získávání znalostí >> věda >> life science >> genetická věda >>

Jak Dědičné nemoci Work

dy nemají žádnou rodinnou anamnézu nemoci. Doporučuje se, aby všechny židovské páry východoevropského původu podstoupit screening pro gen Tay-Sachs, než začnou své rodiny. Jsou-li oba rodiče jsou nosiče, diagnostika Tay-Sachsova nemocí v dítěte mohou být provedeny v průběhu těhotenství s využitím amniocentéza

cystické fibrózy:. Cystická fibróza je závažné onemocnění, které způsobuje, dětství žlázy těla vylučují abnormální pot a hlen. Potní žlázy vylučují příliš mnoho soli. Abnormálně tlusté, lepivé sekreci hlenu hromadit se v a bránit plíce a slinivku břišní. Vzhledem k tomu, slinivka je důležitým orgánem pro trávení, tyto děti nedokážou správně růst. Tlusté hlenu v plicích ztěžuje dýchání a vede k infekcím. Smrt je obvykle kvůli selhání dýchání. I když žádný lék neexistuje, lepší léčby rozjasnila prognózu dětí s cystickou fibrózou, dát jim šanci na přežití do dospělosti.

Cystická fibróza je mnohem častější v bílých lidech z severním evropském původu. Ve Spojených státech, přibližně 1: 29 běloši jsou nosiče. Jedno dítě z každých 3000 živě narozených dětí má cystickou fibrózu. Tradičně, choroba byla diagnostikována na základě výsledků zkoušek, získaných potu až po objevení příznaků. Nicméně, nyní diagnóza může být provedena před narozením se amniocentéza

Fenylketonurie:. Fenylketonurie (PKU) je vzácné onemocnění, které může způsobit vážné mentální retardaci. To je způsobeno neschopností převést aminokyselinu s názvem fenylalanin na jinou aminokyselinou s názvem tyrosin. (Aminokyseliny jsou stavebními kameny bílkovin.) Při zvýšených úrovních, fenylalaninu poškození mozkových buněk, což způsobuje retardace.

Ve Spojených státech, jsou všechny novorozenci jsou testovány na PKU prostřednictvím krevního testu. Včasné zjištění a rychlá léčba může zabránit mentální retardaci. Léčba spočívá v omezení přísun v potravě dítěte fenylalaninu. Pokud je tento dietní režim je následoval, děti s PKU mohou mít v podstatě normální vývoj. Těhotné ženy, které mají PKU je třeba držet se této speciální dietu pro ochranu dítěte rozvíjející nervový systém. Všichni lidé s fenylketonurií musí zcela vyhnout umělé sladidlo aspartam, který obsahuje fenylalanin. Nový výzkum je v průběhu pomoci identifikovat nositele PKU a diagnostikovat PKU prenatálně.

Tato informace je pouze pro informační účely. NENÍ určen k poskytování lékařské ošetření. Ani Redakce Průvodce spotřebitele (R),., Autor ani vydavatel převzít odpovědnost za případné důsledky z j