Autosomálně dominantní, multifaktoriální a chromozomální abnormality
Další kategorie dědičné onemocnění se nazývá autosomálně dominantní onemocnění. Vzhledem k tomu, defektní gen je dominantní, nemoc se projevuje i v případě, pouze jeden gen je vadný. Normální gen nemůže maskovat škodlivé účinky abnormální gen jak to může autozomálně recesivní cestou nemoci. Pokud jeden z rodičů má autozomálně dominantní onemocnění, je pravděpodobné, 50 procent, že každé dítě zdědí poruchy
Huntington chorea:. Příkladem autosomálně dominantní onemocnění je Huntington chorea, onemocnění mozku označené abnormálními pohyby těla a duševní rozklad začíná ve středním věku.
I když několik léků bylo zjištěno, že činí symptomy snesitelnější, nemoc nemá žádný lék. Výzkumníci byli schopni identifikovat nosiče v rodinách s Huntington choreou s genetického testu. To je doufal, že tento postup bude zdokonalen a rozšířena i na prenatální diagnostice.
Multifaktoriální genetických chorob
Multifaktoriální genetické choroby jsou nemoci, které mají tendenci k běhu v rodinách. Tyto nemoci nejsou způsobeny jednoduše dědictví jednoho defektního genu. Spíše shluk vadných genů se dědí, což předurčuje osobu na chorobu. Vzhledem k tomu, příslušné environmentální faktory, může osoba, která skutečně rozvíjet na tuto nákazu. Příklady nemocí, které běží v rodinách patří takové chronická dospělé nemocemi, jako ischemické choroby srdeční, vysoký krevní tlak, a žaludeční vředy, stejně jako vrozené vady, jako je rozštěp a rozštěp páteře.
Rozštěp rtu a patra: v rozštěpu rtu, aby horní hrana je rozdělena svislou pukliny. V rozštěpu patra, střecha úst je rozdělen podélnou pukliny. Tyto dvě vrozené vady může dojít, samostatně nebo společně. Jsou výsledkem neúplného fúze složek, které tvoří břit a ústa během vývoje plodu
Spina bifida:. Spina bifida je selhání v uzavření kostnaté páteře s nebo bez vysunutí nervové tkáně míchy. Paralýza pod vady často doprovází spina bifida, pokud mícha se vyčnívat. Když se mícha nevyčnívá, páteř vada může jí
