Během těhotenství, spina bifida u plodu může být diagnostikována pomocí ultrazvukové studia a detekci zvýšené hladiny látky zvané alfa-fetoprotein v krvi matky a v plodové vodě, který omývá plod. Spina bifida mohou být způsobeny nedostatkem folátu u matky v průběhu těhotenství nebo vystavení matky na některých léků, které interferují s folátem.
Chromozomálních abnormalit
Někdy struktury nebo počet chromozomů není normální. Riziko, že dítě s chromozomálních abnormalit zvyšuje s rostoucí věk matky (a do určité míry s rostoucím věkem otcovská i). Pokud dojde k chromozomální abnormality v pohlavních buněk (vajíčka a spermie), potomek může mít fyzické a duševní poruchy
Downův syndrom:. Dříve volal mongolism, Downův syndrom je stav způsobený chromozomální abnormality. Vzhledem k selhání chromozomů rozdělit rovnoměrně v průběhu buněčného dělení, člověk s Downovým syndromem má zvláštní chromozóm (celkem 47). Přítomnost tohoto zvláštního chromozomu způsobuje charakteristický fyzický vzhled a opožděné tělesné a duševní vývoj. Další onemocnění, jako je například vad srdce a trávicí systém, může doprovázet tento syndrom. Navzdory svým zdravotním postižením, děti s Downovým syndromem mají obvykle příjemné dispozice a může dělat docela dobře, pokud daný speciální terapie.
Příčinou chromozomální abnormality vedoucí k Downův syndrom je neznámá. Genetická predispozice může existovat. Výskyt Downova syndromu roste s rostoucí věku matky. Tato podmínka může být diagnostikován prenatálně pomocí amniocentéza. Z těchto důvodů, ženy, které již dříve porodila dítě s chromozomální abnormality, nebo kteří jsou starší než 35 let se doporučuje, aby podstoupit amniocentézu.
X-vázaná recesivní nemoci
V sex-spojený dědičnost, gen zodpovědný za onemocnění se nachází na X chromozomu. Obvykle je abnormální gen je recesivní. Z těchto důvodů je výsledná porucha se nazývá X-vázaná recesivní onemocnění. U ženy s takovým defektního genu, účinky abnormálního genu jsou maskovány jako u normálního genu na druhém X chromozomu. I když nemá nemoc sama, ona je nosič, schopné přenášet defektní gen pro své děti.
V X-spojený recesivní onemocnění, Y chromozóm postrádá odpovídající normálního genu maskovat škodlivé účinky z abnormálního genu na X chromozomu. Tak, všichni mužský potomek ženy, která je nosit
