Známější genetické poruchy patří srpkovitá anémie, Tay-Sachs nemoc, a cystická fibróza, které jsou více převládající mezi určité demografické skupiny. Jiné nemoci jsou například fenylketonurie, autozomálně dominantní onemocnění, hemofilie, svalové dystrofie, a mohou zahrnovat podmínky, jako je rozštěp rtu, rozštěp páteře a Downovým syndromem. Přečtěte si o dalších genetických chorob.
Tato informace je pouze pro informační účely. NENÍ určen k poskytování lékařské ošetření. Ani Redakce Průvodce spotřebitele (R),., Autor ani vydavatel převzít odpovědnost za případné důsledky z jakéhokoli zacházení, postup, cvičení, dietní modifikace, akce nebo aplikace léků, které vyplývá z čtení nebo po informace obsažené v této informaci , Zveřejnění těchto informací nepředstavuje lékařskou praxi, a tato informace není nahradit radu svého lékaře nebo jiného poskytovatele zdravotní péče. Před uskutečněním jakékoli průběh léčby, musí čtenář požádat o radu svého lékaře nebo jiného poskytovatele zdravotní péče.
Druhy genetických onemocnění
Existuje několik různých kategorií genetických chorob, které jsou rozděleny podle typu gen nebo chromosomu, která přenáší onemocnění. Nejběžnější jsou autozomálně recesivní, autosomálně dominantní, multifaktoriální, X-vázaná recesivní a chromozomální abnormality.
Ve většině případů žena, která zdědí defektní recesivní gen od jednoho rodiče a normální dominantní gen od druhého rodiče nevykazuje žádné příznaky nemoci, ale tohoto je nositelem uvedeného abnormálního genu. Nicméně, pokud má děti s mužem, který je také nosič, jejich děti mají 50 procentní pravděpodobnost, že zdědí jeden defektní gen a být nonsymptomatic nosiče, a 25 procentní pravděpodobnost, že zdědí dva defektní recesivní geny a vyjadřování nemoc. Tento vzor se nazývá autosomálně recesivní dědičnost. Čím lépe známý z těchto poruch patří srpkovitá anémie, Tay-Sachs nemoc, a cystická fibróza
srpkovitá anémie:.
Anémie je někdy způsobena deficitem hemoglobinu. Hemoglobin je látka v červených krvinkách, která přenáší kyslík do jiné buňky v těle. V srpkovitosti hemoglobin je abnormální. Lidé, kteří nesou pouze jeden defektní recesivní gen obvykle nemají žádné příznaky onemocnění. Lidé, kteří zdědí dvě srpkovité geny rozvíjet mnoho problémů kvůli struktuře jejich abnormálního hemoglob