Pokud rodič má dominantní gen pro nemoc, každé dítě má 50 procent šanci získat defektní gen , Příklady poruch dominantní-genu jsou Huntingtonova nemoc (progresivní degeneraci nervového systému), achondroplazie (forma malého vzrůstu) a hypercholesterolémie (vysoká hladina cholesterolu v krvi). Jsou-li oba rodiče jsou nositeli recesivní, každé dítě má 25 procent pravděpodobnost, že zdědí genetickou chorobu. Příklady onemocnění recesivní-genu cystická fibróza (a porucha hlenu a potní žlázy), fenylketonurie (nedostatek zásadního jaterního enzymu), srpkovitá chudokrevnost (porucha krevní působící primárně černé), a Tay-Sachs nemoc ( fatální onemocnění mozku postihuje děti východoevropských židovský původ).
V genetického screeningu, přítomnost genetické poruchy se stanoví analýzou chromozómy osoby a DNA. Materiál, který má být analyzován, se izoluje z buněk, které se obvykle získávají z krve, kostní dřeně, kůže, varlat, nebo placentární tkáně. Mikroskopické vyšetření může odhalit nedostatky v chromozomech. Chemickému testu nazývá polymorfismus délky restrikčních fragmentů, nebo RFLP analýza se běžně používá k detekci segmenty DNA spojené s konkrétními onemocněními.
Genetický screening pomáhá určit pravděpodobnost, že jednotlivci nebo jejich stávající nebo budoucí potomek bude mít zdraví problémy způsobené genetické vady. To je nejvíce běžně používaný osobami s rodinnou anamnézou genetických poruch. Pokud je gen pro poruchy je někdy může být přijata přítomný, určité kroky (jako je například změny stravovacích návyků), aby se sníží možnost, že porucha se bude vyvíjet; další kroky (jako je časté prohlídky), může zajistit, že porucha, měl by vyvíjet, budou detekovány v časném, léčitelné fázi. Také, osoba se známou genetickou vadu, může rozhodnout, že nebude mít děti. Když bylo zjištěno, že těhotné ženy nenarozené dítě bude pravděpodobně mít genetickou poruchu (a když potrat není možnost), poradenství může pomoci připravit rodiče přijmout dítě a poskytnout odpovídající péči.
Historie studium Dědičnost
Časné teorie. Řada mylných představ o dědičnosti dne do starověku. Oni byli zdiskreditovaný pouze v několika posledních stoletích.
Teorie, že živé organismy byly vyrobeny z neživé hmoty samovolným
