Procházet článek Má tvar mého obličeje ukazují, že mám genetickou poruchu? Má tvar mého obličeje ukazují, že mám genetickou poruchu?
Rodiče, kteří mají podezření, že jejich dítě může mít genetickou poruchou mají nový nástroj v diagnostickém arzenálu svého lékaře. Jeden britský lékař zlepšil na staré praxe zkoumá tvář osoby se podívat na vlastnosti, které pocházejí z genetických poruch.
Je to pravda. Tvar obličeje, spolu s některými rysy obličeje, může být znamením, že trpíte genetickou poruchou. Tolik jak 17.000 genetické poruchy byly diagnostikovány [Zdroj: Deccan Herald]. Asi 700 z těchto diagnostikovaných poruch zobrazení abnormální obličejové rysy [Zdroj: Daily Mail]. Klasickým příkladem je genetická porucha Downův syndrom. Tento stav nastane, když děti zdědí další kopie chromozomu 21, což jim 47 chromozomů, spíše než obvyklý 46. Lékaři mohou snadno diagnostikovat Downův syndrom díky jedinečné obličeje a hlavy charakteristik s ním spojené. Ale co vzácnějších poruch?
Dr. Peter Hammond vytvořen počítačový program, aby diagnostiku některých z těchto vzácných poruch jednodušší. Program poskytuje přesné diagnózy, které mohou pomoci rodičům lépe rozhodovat o léčbě a genetické poradenství pro jejich dítě.
Dr. Hammond strávil posledních sedm let cestuje po celém světě sbírání obrazů lidí s genetických poruch a jejich vkládání do databáze, že sestavil. Program se fotografie dětí, které spojuje genetickou poruchu, obvykle sérii 30 až 50 ° C, a vytvoří trojrozměrný složený obraz pro tuto poruchu. Když lékař narazí na podezření na genetickou poruchu, která má ho pařezy, může si představit fotografii svého pacienta do Hammond ve své databázi. Program se zabývá obličejové rysy, stejně jako vzdálenost mezi očima a šířku nosu, a porovnává vlastnosti nalezené v obraze pacienta na ty z kompozitu a přichází s možnými diagnóz. Jako kontrola, Hammond rovněž přivádí do jeho databázovými obrázků dětí bez genetické poruchy, vytváří kompozit a " normální quot; dítě.
30 700 facially charakteristických poruch, Program Hammondova nabízí kolem 90 procent přesnost diagnózy. Jsou to obvykle nejvíce snadno rozeznatelné stavy, jako je syndrom Williams. Lidé, kteří trpí touto genetickou poruchou mají krátké, obrácené nos a ústa, spolu s malým čelistí a velké čelo
Williams syndrom je velmi vzácné. - Některé studie říkají, že to se vyskytuje v jednom ven každý 7,5
[1] 