Získávání znalostí
/ Knowledge Discovery >> Získávání znalostí >> věda >> life science >> genetická věda >>

Dysmorphology

00 narození , zatímco jiní říkají, že je to jeden z 10.000 porodů [zdroj: OMIM]. Ale ostatní genetické poruchy jsou ještě vzácnější. Pro lékaře potýkají s matoucí podmínkou, že on ani nenarazili, Program Hammondova nabízí možnost zúžit pole. Určení, které geny jsou spojeny s možnými diagnóz snižuje na počtu testů, které musí přesně určit poruchy. To může být důležité pro znepokojených rodiče, kteří chtějí vědět, co jejich dítě trpí, protože genetické testy mohou stát stovky nebo tisíce dolarů každý [Zdroj: Science Direct].

Hammondova databáze již objevil nový charakteristiku v autistics které mohou být použity pro diagnostiku autistická porucha spektra. Program našel " nakřivo " Účinek v autismem - výsledek jedné straně mozku je větší než na druhé straně. Vynálezce-lékař říká, že plánuje dále zdokonalovat své databáze, aby bylo možné zahrnout faktory, jako rasy a pohlaví. [Zdroj: BBC]

Zatímco jeho práce je určitě podporování pole lékařské diagnózy genetických poruch, Hammond je ve skutečnosti staví na starých základech. Čtěte dál a dozvíte se o Dysmorphology, studium fyzikálních vlastností pro diagnostiku poruch, stejně jako genetické poradenství.
Dysmorphology Studie

Projekt lidského genomu dokončeno mapování genetické sekvenování lidské DNA v roce 2005. Jeden objev 15-rok vyšetřování genetiky ukázalo, je, že jen asi každý choroba jsme si vědomi, má nějaký druh genetického faktoru spojené s ním. [zdroj: National Human Genome Research Institute]

Nemoci může být výsledkem variantního genu dědí z rodičů, mutace vyskytující se na genu, nebo jeden z těchto dvou faktorů pracující ve spojení s faktory životního prostředí, jako je kouření nebo špatné stravovací návyky. To není možné, aby lékař zkoumat vnější fyzikální vlastnosti pacienta k určení, zda má pozornosti s hyperaktivitou (ADHD) nebo nespavost. Ale faktory, jako je ADHD a poruchy spánku, v kombinaci s studiem fyzikálních vlastností, mohou pomoci lékařům při diagnostice genetických poruch.

Tato studie z fyzikálních vlastností se nazývá Dysmorphology. Dysmorphology je založen na zavedeného souboru průměrných fyzických zvláštnostech. Pomocí těchto Touchstones, může lékař určit, zda pacient je zobrazování fyzikální charakteristiky spojené s genetickou poruchou. Například oční štěrbiny by měly být ve vodorovné poloze. V závislosti na horizontální orientaci očních štěrbin pacientových, říkají, dolů směrem k nosu, může lékař získat dobrou představu

Page [1] [2] [3]