Je možné, že jste slyšeli o skákání Francouze Maine nebo Hailey-Hailey syndromu, ale Tyto nemoci, syndromy a onemocnění necítí "vzácný" k lidem a rodinám postižených s nimi. Ve skutečnosti, tam jsou tisíce lidí, kteří jsou hluboce postižených 1,000 + nemocí, které patří v Národní organizace pro vzácné choroby (NORD) databází.
Zde vezmeme vás jen pár ...
1: Jumping Francouzi Maine
Jedná se o velmi vzácná porucha je charakterizována neobvykle extrémní " polekat " reakce. To byl poprvé identifikován v pozdních 1800s mezi izolované skupinou francouzských kanadských dřevorubců. Přesná příčina skákání Francouze of Maine je neznámá. Jedna teorie je, že porucha dochází z důvodu extrémní podmíněné reakci na konkrétní situaci ovlivněn kulturními faktory
Přečtěte si více o této nemoci Z NORD
. 2: Parry Romberg syndrom
tento získané (nedědí) porucha, kůže a měkkých tkání na polovině obličeje začne zmenšovat (atrofie), což vede k non-symetrické vzhled. Typicky, první příznaky se objeví před dosažením věku 20, a existují velké rozdíly ve stupni závažnosti. . Příčinou syndromu - známý také jako HFA, progresivní obličeje hemiatrophy, PRS nebo Romberg syndromem - je neznámý
Přečtěte si více o této nemoci NORD
3: CADASIL (mozková autosomálně dominantní arteriopatie s podkorové infarkty leukoencefalopatie)
Tato vzácná genetická porucha způsobuje více tahů u dospělých i mladých dospělých, a může postupovat způsobit kognitivní poruchy a demence. Příznaky CADASIL jsou způsobeny poškozením malých krevních cév, zejména těch v mozku. Také známý jako Dědičný Multi-infarktové demence, příznaky a průběh nemoci značně liší
Přečtěte si více o této nemoci Z NORD
. 4: Lesch Nyhan
Toto onemocnění je způsobeno nepřítomností nebo nedostatku enzymu. Mezi příznaky patří porucha funkce ledvin, bolesti kloubů a self-znetvořit chování, jako je rtů a prstů kousání a /nebo jít-bouchat. Další příznaky mohou zahrnovat svalovou slabost (hypotonie), nekontrolované pohyby svalů a neurologické poškození. Jiná jména pro ni obsahují HGPRT nebo HPRT nedostatek, nebo nedostatek fosforibosyl transferázovou hypoxantin-guanin
Přečtěte si více o této nemoci Z NORD
5:. Cronkhite-Canada syndrom
příznaků tohoto velmi vzácná onemocnění jsou ztráta chuti, střevní polypy, vypadáv
[1] 