Přečtěte si více o této nemoci Z NORD
10:. Menkes nemoc
Toto je genetická porucha, z mědi metabolismus, který je detekovatelný před narozením, následuje postupně se degenerativní cestu, a zahrnuje několik orgánů těla, ale především v mozku. Příznaky mohou zahrnovat záchvaty, zakrnělý růst, nestabilní tělesná teplota a neobvyklé barvě nebo struktuře vlasů. Jiná jména pro onemocnění patří Copper Transport nemoc, výstřední nebo ocelovým Hair nemoci nebo Trichopoliodystrophy.
Přečtěte si více o této nemoci Z NORD
Jedná se o vrozenou vadou mozku, ke kterému dochází v průběhu embryonálního vývoje z mozečku a 4. komory. Příznaky mohou zahrnovat vývojové zpoždění, nízký svalový tonus (hypotonie) nebo spasticity, a špatnou koordinaci a rovnováhu. Kromě toho, je někdy DWM (20-80%) spojené s hydrocefalem, ve které blokování normální tok moku vede k nadměrnému množství tekutiny se usazují v a v mozku. To vede k abnormálně vysoký tlak uvnitř lebky a otok hlavy, a mohou vést k neurologickému poškození.
Přečtěte si více o této nemoci NORD
Tento vzácný autozánětlivého poruchou (někdy označované jako pověřené schvalující osoby nebo Wissler-Fanconiho syndromu) ovlivňuje celé tělo. Příčina je neznámá. Postižení jedinci mohou vyvinout epizody vysoké, stouply horečky, růžové nebo lososové barvy vyrážky, bolesti kloubů, bolest svalů a bolestí v krku. Epizody se liší v četnosti a závažnosti.
Přečtěte si více o této nemoci Z NORD
Toto je skupina vzácných stavů charakterizovaných prenatálním vývoji abnormálně malého mozečku a mozkového kmene. To je obvykle spojováno s hlubokou mentálním postižením. Tyto nemoci jsou jednotně fatální v raném věku; jen málo pacientů dosáhly jejich 20s nebo 30s.
Přečtěte si více o této nemoci NORD
Tato genetická choroba je charakterizována úplnou absencí enzymu potřebného rozdělit určité tuků v tělo. Tyto tuky se hromadí v tkáních a orgánech, což způsobuje různé příznaky, které mohou zahrnovat otok břicha, zvracení a zvětšení jater nebo sleziny.
Přečtěte si více o této nemoci Z NORD
Toto je skupina nemocí, které ovlivňují imunitní systém. LAD syndromy jsou charakteristické vady, které ovlivňují, jak bílé krvinky, reagují a cestování na místo rány nebo infekce. Příznaky se liší od člověka k člověku, ale všem, kteří jsou ovlivněny vyvíjet zvýšenou citlivost na opakující se bakteriální a plísňové infekce.
