Přečtěte si více o této nemoci NORD
6: Rabson-Mendenhall syndrom
Tento velmi vzácná genetická porucha je charakterizována těžkou inzulínové rezistence. Počáteční příznaky patří abnormality hlavy a obličeje, zuby, nehty a kůži. Mezi další příznaky patří kožní abnormality, jako je akantóza, kožní onemocnění charakterizované abnormálně zvýšenou zbarvení (hyperpigmentace). Ve většině případů, další symptomy jsou přítomny. Rabson-Mendenhall syndrom je autosomálně recesivně, podle NORD
Přečtěte si více o této nemoci Z NORD
. 7: pseudomyxomu peritonei
Jedná se o vzácný maligní růst vyznačuje progresivní akumulace mukózních secernujících nádorových buněk v oblasti břicha a pánve. Příznaky zahrnují rostoucí velikost břicha a bolesti břicha. Porucha se vyvíjí po malém růstu (polypů) a umístěnými uvnitř slepého střeva praskne stěnou slepého střeva, a šíří se mucus produkujících nádorové buňky v celém okolních povrchů. Jiná jména pro pseudomyxomu peritonea zahrnují koloidní karcinom, maligní nádor appendiceal, zhoubný nádor tlustého střeva, peritoneální karcinomatózu a pseudomyxomu ovarii.
Přečtěte si více o této nemoci NORD
8: Hailey-Hailey syndrom
Tato genetická onemocnění je charakterizováno tím, puchýřů a léze, které by mohly přicházejí a odcházejí, obvykle uzdravení bez jizvení. Je zřejmé, po pubertě a dochází z důvodu mutace v genu zodpovědného za produkci proteinu podstatné pro dobré zdraví pokožky.
Také známý jako benigní familiární chronické pemphigus nebo HHD, Hailey-Hailey dochází v důsledku mutace v konkrétním genu, který vytváří bílkovinu, která je nezbytná pro řádné zdraví pokožky, v závislosti na webových stránkách NORD. Tato porucha se projeví po pubertě a příznaky se mohou vyvinout v jakémkoli věku
Přečtěte si více o této nemoci Z NORD
. 9: POEMS syndrom
POEMS je zkratka, která znamená polyneuropatie (postihující mnoho nervů), organomegalie (abnormální zvětšení orgánu), endokrinopatie (ovlivnění některých hormonů-produkovat žlázy), monoklonální gamapatie a kožní defekty. Symptomy zahrnují progresivní slabost nervů v rukou a nohou, zvětšení jater nebo sleziny, ztmavnutí kůže a nadměrného růstu vlasů. Jiná jména pro nepořádek patří Crow-Fukase syndrom, sy
