U pacientů s epidermolysis bullosa mají extrémně zvýšenou bublinového odezvu. Jednoduše chůzi, plazení, které je skladováno nebo dokonce zažívá mírné změny teploty v místnosti může vést k bolestivým tvorbou puchýřů přes kůži. Četnost puchýřů zvyšuje pravděpodobnost, že pacient bude trpět infekce, což vede k další zdravotní rizika, jako je amputace.
nejméně 10 různých genů, které byly spojeny v kombinaci k výrobě EB. Ve většině případů je tento stav se dědí z rodičů, i když to může mít za následek také zřídka z náhodných mutací [Zdroj: Mayo Clinic]. Nejvíce obyčejně, mutace genů zodpovědných za vyjádření keratinových proteinů, které poskytují strukturu a sílu pro vazbu mezi vrstvami kůže se dědí z rodičů [zdroj: Marinkovich].
3: lamelárními ichtyózy
dědičné onemocnění lamelové ichthyosis dostane druhou polovinu jeho jméno z latinského slova pro ryby, ichthys U zdravých lidí, staré buňky chránit mladé buňky před osekávání a nahrazen. Pod rohovité vrstvy (vnější vrstva), kožní buňky, známé jako keratinocyty dělit pro vytvoření zdravé nové buňky. Jak stárnou a umírají, keratinocytů ztvrdnout a migrují směrem k stratům corneum tvořit ochrannou bariéru. Nakonec, oni vrhnout jako nově tvrzené buňky nahradit je. V lamelami ichtyózy, kožní buňky pacienta vyvíjejí normálně, ale jak se ztvrdnout a migrují do stratům corneum, že nejsou odděleny, což jim brání ubývání. Nakonec odumřelé buňky vybudovat a tvoří tvrdé, šupinatá desky, které pokrývají tělo a charakterizují lamelami ichtyózu [zdroj: WebMD]. Podmínkou je vzácný. Obecně platí, že u pacientů objeví příznaky v raném dětství, nebo se může narodit s váhami. Tyto příznaky mohou zmizet během většiny z dospělosti a znovu se objeví později v životě [zdroj: Mayo Clinic]. Kožní porfyrie vlastně tvoří šest různých typů na dědičné onemocnění porfyrie. V každé, pacienti nemohou produkují enzymy, které vytvářejí hem, součást červených krvinek, která poskytuje kyslík. Hem je vyrobena z látek zvaných porfyriny, a mohou se hromadit, když nejsou převedeny na hem. Tento nedostatek hemu a akumulace porfyrinů vede k příznakům porfyrie. Kožní porfyrie zaměřují na kůži. V případě kožní porfyrie, pacientův pokožka je velmi citlivý na světlo. Kůže se vyvíjí zarudnutí, bolestivé podráždění
. Termín je vhodné, protože pacienti s lamelární ichtyózy vyvinout silné váhy celého jako výsledek této poruchy.