Počáteční symptomy mohou být rozmanité a vágní a mohou napodobovat příznaky mnoha jiných chorob. Také mohou lékaři zaměřují se na podmínky způsobené hemochromatóza - artritida, onemocnění jater, srdeční onemocnění, nebo s diabetem - spíše než na podkladové přetížení železa
Příčina hemochromatóza
hemochromatózy je způsobena vadou. gen nazvaný HFE, která pomáhá regulovat množství železa absorbován z potravy. Osoba, která zdědí defektní gen od obou rodičů (někoho, kdo je homozygotní) se může vyvinout hemochromatózu.
Studie ukazují, že prakticky každý, kdo je homozygotní pro rozvíjí HFE vada zvýšená hladina železa, se asi polovina z nich rozvojových komplikací jako výsledek. Lidé, kteří zdědí defektní gen od jednoho rodiče (pouze někdo, kdo je heterozygotní), jsou nosiče pro nemoci, ale obvykle nemají rozvíjet ho, ačkoli oni mohou mít mírně zvýšenou hladinu železa
zakladatel Effect:. Zajímavý příběh Genetická
Dědičná hemochromatóza představuje výrazný příklad " účinku zakladatele, " který popisuje genetické onemocnění, které vzniká z mutací v jen jeden nebo několik jednotlivců. V případě hemochromatózy, se předpokládá, že jednotlivec v Evropě, před 60 až 70 generace, která byla jediným původ většiny hemochromatózy vidět v dnešním světě.
A šance mutace v genu HFE V této osobě byl předán, a proto, že vadný gen nezpůsobila žádné problémy u lidí prostřednictvím plodném věku (a může mít titul určitý přínos v dobách nutričního deficitu), tam byl žádný negativní selekce to zastavit z předávaný na. Protože jeho původu, hemochromatóza dnes nejčastěji postihuje bělochů z severním evropském původu, i když jiné etnické skupiny může být ovlivněna jinými chorobami přetížení železa.
Muži oproti Ženy
Přestože oba muži a ženy mohou zdědit hemochromatózu gen, muži jsou mnohem pravděpodobnější, že je diagnostikován s účinky hemochromatózou než ženy a muži mají tendenci k rozvoji problémů z nadbytku železa v mladším věku
Nejpravděpodobnějším vysvětlením pro rozdíl:. menstruace a porod. Vzhledem k tomu, ženy pravidelně ztratí významné množství krve každý měsíc až do menopauzy, stejně jako v průběhu po
