Získávání znalostí
/ Knowledge Discovery >> Získávání znalostí >> zdraví >> lidské tělo >> nástavby >> muskuloskeletální systém >>

Jak osteogenesis imperfecta osteogenesis imperfecta Works

většinu diagnostikovaných případů OI. Lékaři propojit všechny čtyři na dominantní mutace v genech zodpovědných za výrobu typu-1 kolagenu.

Typ I osteogenesis imperfecta je nejmírnější a nejčastější odrůda. Kromě křehkými kostmi, typ I je často doprovázeno modrým sclarae, ztráta sluchu, tenkou slupkou, uvolněných kloubů, nízký svalový tonus a křehkých zuby. Pacienti typu I se může také vyvinout skolióza, stav, kdy zakřivení páteře vede k chronické bolesti zad a problémy s dýcháním. Trojúhelníkových ploch jsou také obyčejné. Pacienti typu I typicky docházet většina jejich zlomenin, asi 40 přestávky, před tím, než vstoupí do puberty [zdroj: Cleveland Clinic Center for informace pro spotřebitele zdraví].

Na druhé straně spektra, typu II osteogenesis imperfecta je nejvážnější forma nemoci. To se vyskytuje v 10 procent OI pacientů, a je často smrtelná. Většina pacientů jsou mrtvě nebo zemře krátce po narození kvůli respiračním problémům. Typ II se obvykle vyskytuje v důsledku spontánní mutace genu. Novorozenci mají obvykle malou porodní váhu, rozvojové plíce, zlomeniny a kostní deformity.

U pacientů s osteogenesis imperfecta typu III mají tendenci být krátký na výšku se špatnou zubní rozvojem a sudovitý ribcages. Oni také zaznamenat mnoho příznaků spojených s typu I, včetně barevných bělmu, uvolněné spoje, špatné vývoj svalů, trojúhelníkových ploch a ztráta sluchu. Kromě toho, tito lidé žijí kostními deformacemi, které rostou postupně zhoršuje s věkem. Deformit páteře a dýchací problémy jsou také možné.

Type IV osteogenesis imperfecta je velmi podobná, jen méně závažné. Typ IV pacienti mají tendenci zažít většina jejich zlomenin před pubertou.

také existují čtyři další, méně běžné druhy onemocnění. Typ V a typ VI jsou oba podobné typ IV; s výjimkou, že je známo, která kolagen mutace způsobuje tyto typy. Výzkumní pracovníci jsou také jisti, zda gen je dominantní s typem VI, jak je s typy IV, nebo jestli je to opravdu recesivní, což znamená, že musí dědit od obou rodičů, které mají být předány. Typ V nemá vliv na zubní zdraví, ale způsobí velké mozoly v místech zlomeniny či ordinace. Tento typ může také způsobit kalcifikace pojivové tkáně v předloktí, omezuje pohyb paží

Lékaři vědí o dvou mimořádně vzácné formy recesivní OI:. Typ VII a VIII typ. Mutace v genech odpovědných za produkci chrupavky související s protein způsobuje stav. Typ VIII pacienti často mají malé subjekty, kulaté tváře a krátké končetiny. Typi

Page [1] [2] [3] [4] [5] [6]