Procházet Tento článek je zde vysvětlení genu cystické fibrózy? Existuje vysvětlení genu cystické fibrózy?
Cystická fibróza je autosomální recesivní genetická porucha. Tyto stav vyplývá z mutací CFTR (cystická fibróza transmembrane conductance regulátor) genu. Genu cystické fibrózy je umístěn na chromozomu 7 (7q31.2). Přesněji řečeno, gen je umístěn na dlouhém rameni v q31.2 oblasti chromozomu 7 [zdroj: Human Genome Project].
Buněčné membrány mají proteinové kanály, které umožňují tok látek skrz buňky. Tyto kanály působí jako brány pro cukry, peptidy, anorganického fosfátu a jiných chemických látek. Genu CFTR dodává tělu instrukce, jak provést specifický protein. Tento protein se nachází v buněčných membránách a působí jako kanál odpovědné za přepravu chloridu. CFTR je zodpovědný za chloridu dopravu dovnitř a ven z buněk nacházejících se v plicích, játrech, slinivce břišní, zažívacího traktu, reprodukčního traktu a kůže. Vyvážená tok chloridu a ven z buněk je nezbytná pro výrobu tenkých, plynulé hlenu v těle.
A mutace výsledků CFTR genu problémy s vytvořením kanálu chloridu. To způsobuje potíže s regulací chlorid a vodu uvnitř i vně buňky v celém těle. V někoho s CFTR genové mutace, buňky s dysfunkční chloridových kanálů potažení plic, slinivky břišní, a dalších důležitých orgánů, což vede k příliš husté a lepkavé hlenu. Tento silný hlen vede k zablokovaných dýchacích cest, střevní potíže, reprodukční problémy a nadměrné chloridu v potu, z nichž všechny jsou charakteristické příznaky cystické fibrózy.
A mutace výsledků genu CFTR v problémy s vytvořením chlorid kanál. To způsobuje potíže s regulací chlorid a vodu uvnitř i vně buňky v celém těle. V někoho s CFTR genové mutace, buňky s dysfunkční chloridových kanálů potažení plic, slinivky břišní, a dalších důležitých orgánů, což vede k příliš husté a lepkavé hlenu. Tento silný hlen vede k zablokovaných dýchacích cest, střevní potíže, reprodukční problémy a nadměrné chloridů v potu, z nichž všechny jsou charakteristické příznaky cystické fibrózy.