Získávání znalostí
/ Knowledge Discovery >> Získávání znalostí >> zdraví >> nemoci podmínky >> respirační podmínky >>

Je cystická fibróza genetické?

Is cystická fibróza genetické?
Procházet článku je cystická fibróza genetické? Je cystická fibróza genetické?

Cystická fibróza je důsledkem zdědění defektní gen od obou svých rodičů. Vědeckého hlediska, cystická fibróza je autosomální recesivní genetická porucha. Vadné geny za následek velmi lepkavé a tlusté hlenu v těle. Tato abnormálně silné výsledky hlenu v plicích, slinivce a zažívací problémy. To může také způsobit reprodukční problémy u mužů. Přibližně 1 v 29 Severoameričany jeden defektní gen pro cystickou fibrózou. Pokud máte jeden defektní gen, nebudete mají některý z příznaků cystické fibrózy, ale jste nositelem pro podmínku. To znamená, že pokud máte děti s jinou osobou, která je nositelem, budou vaše děti mají 25 procentní pravděpodobnost, že zdědí podmínku a 50 procentní šanci, že dopravci sami. Cystická fibróza je jedním z nejběžnějších a nejvážnějších genetických onemocnění.

Cystická fibróza je výsledkem mutací na genu CFTR. Tento defektní gen způsobuje problémy pro chloridových kanálů na buněčných membrán v těle. Tyto dysfunkční buňky vedou k nadměrně tlusté hlenu. Další genetických a environmentálních faktorů může přispět k závažnosti cystickou fibrózou. Aby se věci ještě složitější, cystická fibróza může vyplývat z více než 1000 různých mutací genu CFTR.

Riziko přenášení genu cystické fibrózy závisí na vaší národnosti. Bělochů severní evropského původu jsou s největší pravděpodobností nést defektní gen. Asiaté a Afroameričané jsou nejméně pravděpodobné, že nosit genu cystické fibrózy. Testování genu cystické fibrózy je relativně jednoduchý, zahrnující vatový tampon vnitřku šeku. . Genetika laboratoře test pro nejběžnější mutace cystické fibrózy a to zpravidla pouze test pro 30 až 100 různých mutací genu CFTR
Launch Video Cleveland Clinic 2008: Vitamíny a Lung Cancer