Cyclic zvracení syndrom (CVS) je vzácné onemocnění charakterizované opakujícími se epizodami silná nevolnost a zvracení. Díl může trvat několik hodin až několik dní, a pak následuje období, během které postižených jedinců jsou bez silná nevolnost a zvracení. Tento střídavý vzoru choroby a nemoci a období bez odlišuje syndrom cyklický zvracení z dalších podobných onemocnění. S tím spojené nevolnost a zvracení mohou být hrozné dost být paralyzující (např jedinci nemusí být schopen chodit nebo mluvit a /nebo může být upoután na lůžko). Další symptomy, které jsou často přítomné během epizody, včetně bledostí kůže (bledý), nedostatek energie (letargie), bolesti břicha a bolesti hlavy. V některých případech jsou děti stárnou, mohou přerůst tyto epizody, ačkoli mnoho z těchto dětí se nakonec vyvíjet migrény. Syndrom cyklického zvracení postihuje děti častěji než dospělí. U dospělých, epizody vyskytují méně často, ale může trvat déle. Přesná příčina syndromu cyklického zvracení není znám.
atrofie páteřního svalstva (SMA) je skupina dědičných onemocnění charakterizovaných ztrátou některých nervových buněk zvaných motorické neurony. Motorické neurony přenášet nervové impulsy z mozku nebo míchy (mozkového) do svalu nebo žlázové tkáně. Ztráta motorických neuronů vede k progresivní svalová slabost a ochabování svalů (atrofie) ve svalech nejblíže k trupu těla (proximální svaly), jako jsou ramena, boky a zpět. Tyto svaly jsou nezbytné pro prolézání, chůzi, sezení a ovládací hlavice. Čím více závažné typy SMA mohou ovlivnit svaly se podílejí na krmení, polykání a dýchání.
SMA je rozdělen do podtypů na základě věku nástupu a závažnosti symptomů. SMA typy 0, I, II, III a IV se dědí autosomálně recesivní genetických poruch a jsou spojeny s abnormality (mutací) v SMN1 a SMA2 genů. Typ Finkel SMA je autosomálně dominantní genetická porucha a je spojena s mutacemi v genu VAPB.
