To je přesně to, co se stane, když BRCA geny stanou ohrožena. Mutace jednoho z genů kóduje jeho návod k použití. V důsledku toho, gen již nemá možnost vybudovat správné verze s ním ve spojení proteinu. Protein může být mimořádně krátká nebo nemusí mít správné pořadí aminokyselin. Tyto vadné proteiny již nemohou podílet na procesu reparace DNA, který nakonec vede k proliferaci buněk nesoucích poškození DNA. Pokud se tyto buňky linie mléčné kanálky prsní tkáně, hrudky nebo nádoru, vytvořený hmotností abnormálních buněk, může se rozvinout. Kromě rakoviny prsu, BRCA mutace mohou také vést ke vzniku rakoviny vaječníků, rakoviny fallopian trubice, rakoviny slinivky břišní a prostaty.
Bohužel, příroda našla mnoho způsobů, jak narušit BRCA geny. K dnešnímu dni, vědci identifikovali více než 1000 mutace v genu BRCA1 a více než 800 mutace v genu BRCA2 [zdrojů: Genetika Home Reference, genetika Home Reference]. A pamatujte, tyto vadné geny může být přenesen z jedné generace na druhou, což znamená, že lidé, kteří zdědí mutace nosit s sebou celý život. To sedí ve svých buňkách, zůstanou nepovšimnuty až rakovina se vyvíjí, nebo dokud někdo podniká kroky, aby tomu zabránil. To je místo, kde genetické testování přichází.
Testování na BRCA mutace
Informace o BRCA mutací může někdo úzkost. Je snadné si myslet, že by mohla být náchylná k rakovině, protože si s sebou jednu z defektních genů. Ve skutečnosti, jen asi 5 až 10 procent všech případů rakoviny prsu ve Spojených státech jsou kvůli zděděným genových mutací [zdroj: Susan G. Komen]. To znamená, že téměř všechny formy rakoviny prsu vyvíjet jako výsledek spontánních či získaných mutací, které nesouvisí s dědičnosti. Většina žen, a proto by mít prospěch z genetického testování.
Jak to víte? Následující pokyny vám pomohou rozhodnout, zda pokračovat v testování na BRCA mutací genu. Měli byste zvážit zkoušky, pokud splníte některou z následujících kritérií, jak to navrhuje Susan G. Komen, nezisková oddaný ukončení rakoviny prsu prostřednictvím výzkumu, dosah komunity a advokacii:
