Jako vědci dřepl přes lidského genomu, si všimli, že některé geny sdílí určité vlastnosti. Buď provedena podobnou sekvenci nukleotidů, nebo byly odlišné geny, které vyrobené proteiny, které jsou schopny účastnit se stejného buněčného procesu. Jsou rozděleny tyto geny do rodin a následně použili klasifikační systém předpovědět funkci nově identifikovaných genů na základě jejich podobnosti s známých genů
Existují dva geny BRCA -. BRCA1 a BRCA2 - a každý z nich patří do jiná rodina. BRCA1 patří do RNF rodiny genů, které kódují proteiny, známé jako RING typu zinkový prst proteinů. Tyto proteiny jsou tak pojmenovaný protože molekula protein má oblasti, které záhyb kolem iontu zinku, a proto, že výsledný tvar takové oblasti podobá prstem. Unikátní tvar RING typu zinkový prst proteinů umožňuje jim snadno vázat s dalšími molekulami, zejména proteinů a nukleových kyselin. Po oni jsou vázány na jinou molekulu, oni provádět některé enzymatické akci, která pomáhá buňka udržení stabilního prostředí. Některé z těchto aktivit patří buněčný růst a dělení, přenos signálu, degradaci bílkovin a, jak uvidíme v další části, potlačení nádoru.
BRCA2 patří do genové rodiny FANC. Geny v této skupině produkují komplex proteinů, které se účastní v procesu známém jako Fanconi anémie (FA) dráhy. Tato cesta pracuje především na vyhledávání a opravy poškození DNA. Zejména proteiny cílové úseky DNA, kde se opačným vláknům dvojité šroubovice nejsou správně spojeny. Když zjistí takového prostoru, proteiny FANC vážou na DNA a obnovu vzájemné vazby, což umožňuje DNA replikovat a fungovat normálně.
Je zřejmé, že RNF a FANC genové rodiny hrají důležitou roli v udržování nás zdravý. Pokud se něco interferuje s funkcí těchto genů, může to vést k mnoha nemocí. Například, narušení RNF genů může vést k myotonické dystrofie, která je charakterizována progresivní ubývání svalu a ztráty. Narušení FANC genů může mít za následek, uhodli, Fanconiho anémie, což může způsobit selhání kostní dřeně, fyzické abnormality a defekty orgánů. A samozřejmě obě genové rodiny hrají roli v určitých typů rakoviny, včetně rakoviny prsu.
Up next se podíváme velmi
