Jak BRCA geny BRCA Work

specificky na BRCA1 a BRCA2 pochopit, jak fungují normálně a, jak mutace genů vést k rakovině prsu
BRCA Gene Základy

Marie-Claire král mohou chtěli uctít Paul Broca pojmenováním BRCA po něm, ale moderní genetici znát genů jejich úředních názvy:. " karcinom prsu 1 , časný nástup " a " rakovina prsu 2, časný nástup &Quot.; Můžete také slyšet " citlivosti rakovina prsu geny 1 a 2 " nebo " dědičná rakovina prsu 1 a 2. " S takovými podobnými jmény, možná si myslíte, že dva geny jsou umístěny společně na stejném chromozomu. To není tento případ. Přesné umístění BRCA1 je 17q21; BRCA2 je 13q12.3. Tady je to, co ta čísla znamenají:

1. První číslo označuje chromozom, což znamená, BRCA1 lze nalézt na chromozomu 17, BRCA2 na chromozomu 13.
   
2. Všechny chromozómy krátké rameno, p, a dlouhé rameno, q, takže oba BRCA geny sedět na dlouhých ramenech svých chromozomů.
   
3. Když vědci skvrny chromozómy, geny se objeví jako světlu a tmavě-barevné skupiny, které samy o sobě jsou organizovány do regiony. Dva-místné číslo označuje oblast následovaný kapelou. Desetinné odhalí dílčí pásmo. BRCA1, pak, se nachází v regionu 2, pásmo 1. BRCA2 se nachází na kraji 1, Band 2, sub-band 3.
   

   I když BRCA1 a BRCA2 patří do různých rodin genů, oba produkují velké proteiny, které se podílejí na potlačování nádorů, když pracujete normálně. BRCA1 protein se skládá z 1,863 aminokyselin a BRCA2 z 3,418 aminokyselin [zdroj: van der Groep]. BRCA1 protein uplatňuje své účinky potlačování nádorů spoluprací s množstvím jiných proteinů opravit přerušení v DNA. Tyto BRCA1 proteinové komplexy pravděpodobně ovlivňovat několik procesů opravy DNA, včetně homologní rekombinace (swapping sekvenci nukleotidů, za podobný řetězce DNA), nukleotidů-excise opravy (vyřezávání poškozených bází DNA a vložit do nové) a non-homologní koncovým spojování (šití dvojitou-Přetrhové zase dohromady). BRCA2 protein se také podílí na kontrole poškození DNA, ale zdá se, že je mnohem omezenější. Vědci si myslí, že BRCA2 protein reguluje činnost menšího počtu zájmových proteinů, včetně Rad51 a PALB2, nasměrovat homologní rekombinace poškozené DNA.
   

   Nyní si představte, co by se stalo, kdyby jste odstranili BRCA geny z buňky nebo hodili opice klíč do jejich molekulární strojů. Bez jejich sdružené bílkoviny, několik reparační procesy DNA by přestal fungovat a po čase, jak byly buňky vystaveny radiaci nebo chemických činidel, se hromadí dalš

   Page [1] [2] [3] [4] [5] [6] [7]