Co je to xeroderma pigmentosum?
Existují lidé, kteří musejí tráví svůj život v temných nebo rizikových hrozných úrazů a nemocí. Oni se vyhýbejte slunečnímu světlu. Jejich okna jsou pokryty ochrannou fólií, rolety a závěsy. Oni jen pustit venku v noci. Dokonce i chůze do místnosti osvětlené zářivkami může být riskantní. Oni trpí vzácným onemocněním zvaným xeroderma pigmentosum (XP). Ve Spojených státech, je frekvence případů je asi jeden z každých 250.000 lidí [zdroj: Diwan].
Tento genetický stav ovlivňuje schopnost člověka zotavit se z ultrafialového záření. Při vystavení ultrafialovým paprskům, se člověk s XP zažít vážné škody téměř okamžitě. Osoba, kůže začne blisterové pouhé okamžiky po expozici. Tato zranění mohou vést k ještě vážnější následky.
Dvojice lékařů s názvem Moriz Kaposiho a Ferdinand von Hebra poprvé identifikován nemoc v roce 1874. Kaprosi názvem onemocnění v roce 1882. Termín xeroderma pigmentosum odkazuje na vzhledu a textura postiženou kůži -. je to kožený a zvýšená pigmentace
Mnohem později, lékaři zjistil, že nemoc byla způsobena genetickou poruchou. Geny, které nesou XP jsou recesivní - jak matka a otec musí nést gen produkovat dítě s XP. Vzhledem k tomu, že geny jsou recesivní, je možné, aby osoba, která má být nosič, aniž trpí příznaky XP nebo sám.
Tento stav má tři fáze. První etapa začíná kolem šesti měsíců po narození. Až do tohoto bodu, pokožku dítěte obvykle se zdá být normální a zdravé. Ale kolem šesti měsíců věku, děti s XP inklinují vyvinout pihy a šupinaté kůže po pobytu na slunci. Druhá fáze obsahuje více velké škody a znatelné symptomy - kůže se může stát kaučukový nebo kožený po vystavení ultrafialovému záření. Třetí fáze zahrnuje vývoj rakoviny kůže.
Zatímco citlivost pokožky na UV záření je nejčastějším příznakem XP, některé děti s onemocněním trpí další problémy. Zhruba 20 procent dětí s XP, také trpí neurologické poškození. Vývojové poruchy nejsou neobvyklé a některé děti mohou ztratit schopnost mluvit, chodit, nebo provádět další úlohy.
Launch Video Jak Sun Damage funguje zacházení a na podporu
Bohužel, možnosti pro Léčba XP jsou málo a daleko od sebe. Neexistuje žádný známý lék na podmínku. Genetický povaze onemocnění ovlivňuje schopnost těla opravit poškozené DNA ultrafialovým zářením. Dokud tam je průlom v genetických úprav, osoba s XP má několik možností, jiné než na omezení vystavení ultrafialovému
[1] 