V junkční EB, genová mutace vedla k nedostatečné výrobě proteinů, které produkují vlákna, tzv hemidesmosomes které ukotvují epidermis na suterén vrstva. V dystrofických EB, méně kolagenu se vyrábí v důsledku genové mutace, působit světlo nebo neexistující propojení mezi epidermis a dermis. [Zdroj: Mayo Clinic]
V EB simplex, nejběžnější forma onemocnění , geny, které dohlížejí produkci keratinu - proteinu, který poskytuje strukturu a houževnatost do kůže - nesignalizují dost být produkován. Keratin je také důležité při tvorbě jiných částí těla, jako jsou nehty a zubní skloviny. V důsledku nízké produkce keratin, lidé s EB simplex mají často problémy s jejich zuby a znetvořený nehty rukou a nohou, stejně jako vypadávání vlasů z jemné a řídnoucí vlasy.
Protože připojení v suterénu membrány je strukturálně nezdravý, kůže EB trpícího zraní snadno, což vede k charakteristickým blistrů. Ne všechny z nich se objeví na kůži; sliznice jícnu, žaludku, hrdla a močového měchýře může také tvořit puchýře, což vede k dalším zdravotním rizikům.
Většina forem EB se prezentují v dětství. V nejvíce extrémních případech, dítě se může narodit s puchýři na jeho kůži [Zdroj: Mayo Clinic]. Běžným avenue k diagnóze chorobného stavu, je vzhled nevysvětlitelných puchýřů na tělo kojence. V jiných případech, puchýře začnou tvořit jednou Dítě se stává aktivnější. Dokonce i tření vytvořené chůzi, plazení a hraní může vést k tvorbě puchýřů.
Není lék na epidermolysis bullosa. Tak jak se pacienti a jejich rodiny vyrovnat se s EB?
Život s epidermolysis bullosa
Je to snadné přehlédnout puchýře, protože většina z nás si je zřídka, ale lidé, kteří trpí epidermolysis bullosa musí řešit přetrvávající puchýři. To může být problém, zejména proto, že puchýře vytvořené třením vyvíjet nejčastěji na dlaních a chodidlech, které můžete udělat nepořádku vysilující. Pokojové teploty se musí udržovat konstantní, děti nemohou být drženy snadno a trpí často nosí rukavice do postele, aby se zamezilo náhodnému poškrábání během spánku [Zdroj: NIAMS].
Jak si dokážete představit, životní styl rodina s členem, který má EB je neobvyklé. Ale zatímco nepříjemnost mohou být překonány, bolest je další aspekt EB, které
