Prohlédněte si článek Co je CFTR, a jaký je jeho vztah k cystické fibrózy? Co je CFTR, a jaký je jeho vztah k cystické fibrózy?
Cystická fibróza je způsobena mutací v genu CFTR (cystická fibróza transmembrane conductance regulátor genu) na chromozomu 7 (7q31.2). CFTR gen je umístěn na dlouhém rameni v q31.2 oblasti chromozomu 7. CFTR je autozomálně recesivní gen. To znamená, že musíte zdědit dva defektní geny, jeden od každého rodiče, mají cystickou fibrózu. Dopravce cystické fibrózy má jeden CFTR defektní gen. Dopravce cystické fibrózy nepředstavuje s žádnými příznaky stavu, ale může přenést na jednoho defektního genu na jeho potomky. Dítě má 25 procentní pravděpodobnost, že zdědí CFTR defektní gen od obou rodičů, pokud jsou oba rodiče jsou nositeli cystickou fibrózou. Cystická fibróza je nejběžnější genetická porucha, vyskytující se v přibližně jedné 1 z 3000 živě narozených mláďat.
Existuje více než 1000 možných mutací genu CFTR. Každá mutace mohou vést k cystické fibrózy, ale některé mutace jsou častější než jiné. Přibližně 70 procent CFTR mutací jsou výsledkem delece tří párů bází DNA. Tyto DNA delece mít za následek ztrátu fenylalaninu aminokyselin proteinu CFTR v pozici 508: Nejběžnější CFTR mutace je také nazýván delta F508
A mutace genu CFTR způsobuje vadných chloridových kanálů na buněčné membrány,. což vede k nerovnováze chloridu a vody uvnitř a vně buňky v celém těle, včetně plic, dýchacích cest, gastrointestinálního systému, slinivky břišní a reprodukční systém. Buňky s těmito nefunkční chloridových kanálů kabátu plic, slinivky břišní a dalších důležitých orgánů, což vede k příliš husté a lepkavé hlenu. Tento silný hlen vede k zablokovaných dýchacích cest, zánět plic, střevní problémy, reprodukčních otázek a nadměrné chloridů v potu. Tyto příznaky vytvořit celoživotní zdravotní problémy pacientů s cystickou fibrózou.