Co vědci se snaží udělat, je postavit detailní genetická mapa lidského genomu a určit celou nukleotidovou sekvenci lidského deoxyribonukleové kyseliny (DNA). Nukleotid je základní jednotka nukleové kyseliny, která se nachází v 23 párů chromozomů v lidském těle. Podle Human Genome Project, existují mezi 26000 a 40000 genů v lidském těle. Každý z těchto genů se skládá z unikátní sekvence dvojic, z nichž každá se čtyřmi bázemi, tzv párů bází.
v molekule DNA, která je ve tvaru zkrouceného žebřík, základy jsou chemické látky, které je vzájemně propojena za vzniku příčle žebříku. Po stranách žebříku jsou vyrobeny z cukru a fosfátových molekul. Lidské tělo má asi 3 miliard párů bází, ale jen asi 4 procenta z těchto párů představují DNA, která ovlivňuje funkci genu. Nemáme žádnou představu o účelu druhé 96 procent párů bází, v důsledku toho nazývané nevyžádané DNA.
Hotový sekvence byla dokončena, s přesností 99,99 procent, v roce 2003 Objevování tajemství sekvence je stále ještě v plenkách.
Lepší pochopení lidského genomu nám řekne hodně o tom, jak život funguje. To by mohlo vést k prevenci nebo léčení nemocí, neboť genetika je to, co onemocní, je všechno o - naše geny se snaží odrazit geny virů nebo bakterií. Dalším krokem bude zjistit, jak tato bitva se odehrává. V současné době, vědci znát stanoviska některých genů, které kontrolují naše lékařské rysy. Jiné geny byly nachází, ale jejich funkce jsou neznámé, a ještě jiní zůstávají zcela uniká. Smyslem výzkumu genomu je najít geny a určit, jak jsou čtyři základy sekvenovány, a pak se dozvědět, co jsou geny vlastně dělat ...
... což otevírá dveře ke všem druhům možností.
Genetická Prescreening
Když lékaři poprvé provedena in vitro fertilizace (IVF) v roce 1978, to dávalo mnoho jinak neplodných párů způsob, jak mít dítě jejich vlastní. IVF díla odstraněním vejce z dělohy ženy, hnojení je v laboratoři a pak, o několik dní později, přenos oplodněné vajíčko, volal zygote, zpět do dělohy. IVF také vedlo k postupu, který umožňuje rodičům vyřadit geneticky defektních embryí. Tento postup se nazývá preimplantační genetická diagnostika (PGD).
